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 全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病


【健康醫療網／記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶，許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康，除了一般產檢之外，還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗，而現代人普遍晚婚，34歲之後的高齡產婦越來越多，胎兒異常的風險增加，衛福部建議進行羊膜穿刺，檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限，近十年內發展出基因晶片檢測，可找出更多基因異常及罕見疾病，讓父母們能早期了解胎兒狀況。

晶片檢測微缺失 單基因突變全包

傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞，以顯微鏡觀察染色體狀態，但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到，造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等；基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示，基因晶片檢測，像是把染色體攤平在載體上，再以配有多重基因標記探針掃描，可更細微地看到染色體的每一區段，找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測，還能多找出單基因異常，一次檢測超過一千種以上疾病。


羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障

這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關，和孕婦年紀也沒有絕對關係，蘇怡寧醫師說，像侏儒症，以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常，但優生保健法中，24週內才可以合法引產，雖然侏儒症不致命，但目前無法治療，現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況，仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷，與晶片檢測不能相互取代，蘇怡寧強調，產檢就像買保險，通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測，就能多一重保障。

事前做功課 醫師不能幫你下決定

以前單一疾病的基因檢測，一種就需要一萬元左右，現今科技進步，基因晶片便能包含上千種，蘇怡寧醫師提到，健康是種相對的觀念，晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病，也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險，他提醒父母們必須事先做功課，清楚將會面對的問題，把握看診簡短的時間與醫師諮詢，才能避免糾紛產生。

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 鼻過敏不只哈啾哈啾～醫：還會長不高


記者楊晴雯／台北報導

「什麼？！過敏也會影響身高？」對此，中醫師表示，小孩偏食外，若有「過敏疾病」也會會影響發育；如鼻過敏會造成嗅覺遲鈍、使得食欲降低；氣喘則是讓睡眠品質打折，進而影響生長激素的分泌；還有過敏性腸胃炎則會影響吸收消化。

▲（示意圖／記者楊晴雯攝）

兼具西醫兒科專科醫師執照的花蓮慈濟醫院中醫部兒科主任楊成湛表示，「過敏疾病」會影響兒童生長發育，如鼻過敏長期鼻塞會使血氧濃度降低，易精神萎靡，鼻炎也造成嗅覺遲鈍，使得小孩食慾降低，氣喘則會干擾睡眠，睡眠不足，影響生長激素的分泌。如果是過敏性腸胃炎，則會影響吸收消化。

想要長高，有不少民眾也會透過中醫「轉骨方」希望幫助孩子長高，不過，楊成湛提到，上述情形可以先以中藥來調理治療，等過敏狀況改善後再來給予轉骨中藥則可以達到事半功倍的效果。

此外，楊成湛說，有些小孩先天脾胃氣虛，後天失調，長年食慾不振，導致形體消瘦，也有小孩是後天偏食、挑食引起，吃多了含糖飲料及零食，造成營養不均衡或消化不良，建議這種小孩的轉骨方，應該先從改善腸胃著手，開脾健胃，益氣滋養，或止瀉消積，而不是補藥吃到底。在食補方面，蓮子、山藥、芡實、薏苡仁或酌加茯苓組成的四神湯，具補脾胃，改善消化系統機能，適量補充有助營養吸收。

「睡眠」也是一個重要因素。楊成湛說，充足睡眠能刺激生長激素分泌有助於長高。他強調，持續運動也是很重要，尤其是跳躍運動，如打籃球、排球和跳繩等，都可刺激生長板生長。

楊成湛解釋，中醫轉骨的原則是補脾益腎疏肝，男女調理轉骨也有差別，男生因常運動跌打損傷造成氣滯血瘀，調理的重點在於筋骨及氣血的調理；女生因有經期，所以要調經補血，預防貧血及經期腹痛的發生。今年9月8日是一年一度的「白露」節氣，中醫認為白露後是適合邁入青春期小孩服用中醫轉骨方的節氣。春生、夏長、秋收、冬藏是自然界的規律，中醫認為秋冬養陰是兒童「轉骨」的好時機，為來年春夏陽氣生長順利而打下良好基礎，及早為隔年的成長做好準備。

然而，中醫補藥不能太早補，當心性早熟。楊成湛提醒，中醫轉骨方需要特別注意進入青春期的時間點，青少年從10至12歲開始到16至17歲的生長潛力最大，中醫轉骨時間點必須根據第二性徵的出現為基準點，太早亂吃補藥有可能會造成性早熟的後遺症。

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