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全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病
【健康醫療網/記者黃心瑩報導】好不容易有了愛的結晶,許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康,除了一般產檢之外,還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗,而現代人普遍晚婚,34歲之後的高齡產婦越來越多,胎兒異常的風險增加,衛福部建議進行羊膜穿刺,檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限,近十年內發展出基因晶片檢測,可找出更多基因異常及罕見疾病,讓父母們能早期了解胎兒狀況。
晶片檢測微缺失 單基因突變全包
傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞,以顯微鏡觀察染色體狀態,但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到,造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等;基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示,基因晶片檢測,像是把染色體攤平在載體上,再以配有多重基因標記探針掃描,可更細微地看到染色體的每一區段,找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測,還能多找出單基因異常,一次檢測超過一千種以上疾病。
羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障
這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關,和孕婦年紀也沒有絕對關係,蘇怡寧醫師說,像侏儒症,以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常,但優生保健法中,24週內才可以合法引產,雖然侏儒症不致命,但目前無法治療,現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況,仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷,與晶片檢測不能相互取代,蘇怡寧強調,產檢就像買保險,通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測,就能多一重保障。
事前做功課 醫師不能幫你下決定
以前單一疾病的基因檢測,一種就需要一萬元左右,現今科技進步,基因晶片便能包含上千種,蘇怡寧醫師提到,健康是種相對的觀念,晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病,也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險,他提醒父母們必須事先做功課,清楚將會面對的問題,把握看診簡短的時間與醫師諮詢,才能避免糾紛產生。
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爭議20年捲土重來 淡北道路二階環評展開
2018年08月23日 上稿編輯: 賴溫狠 環境資訊中心記者 賴品瑀報導
由於緊貼淡水紅樹林保護區,「淡北道路計畫」是否真的就能抒解淡水聯外交通,爭議長達約20年,今(23)日上午捲土重來,在環保署進行二階環評的第一次初審。
雖然新北市府增加多項降低生態衝擊的設計,但現有路廊的改善、大眾運輸利用率的提升是否已經窮盡能做的,以證明開闢淡北道路的需求與必要性,另對於可能吸引更多私人車輛進入台北市等疑慮,仍遭專案小組要求再補充說明,此案還要補件再審。
歷經訴訟並遭法院撤銷一階環評結論,新北市在2015年重新提出環評,並自願進入較嚴謹的二階環評。如今提出的計畫,主要回應了生態衝擊,與減緩進入台北市可能帶來的衝擊。
在生態衝擊上,當時由於淡北道路選在河岸與捷運淡水線之間,甚至有距離紅樹林保留區僅「1公分」的設計,遭質疑衝擊河口濕地與紅樹林生態。
新北市則強調,已經再次釐清紅樹林的界址,將來也將成立生態監督小組來確保。施工時,將有沿河路段不設照明、隔音牆配置、生態監督機制、夜間不施工、樹林棲地補償、路死防護措施、動物通道配置、設置草溝補償棲地等等預防與補償措施。未來也將定期對陸域、灘地、水筆仔等生態進行監測。
新北市新工處表示,淡北道路全長度將從本來的4.7公里增加到5.4公里。加長的0.7公里是淡北道路進入台北市,在隧道接回地面後,再接加設在大度路上的700公尺高架段,高架2公里就可接上洲美快速道路。
新工處表示,這個設計將分散車流,將車流分峰至福國路、洲美路,也讓承德路、文林路能有改善,現有路口的紅燈等待秒數將降低,也可以是緊急事故發生時的備援道路。
雖然多名市議員、里長等當地意見領袖強調,淡水人長久飽受塞車之苦,既有聯往台北的台二線已無法再動,甚至若發生災難,救護車都將在車陣中動彈不得。
不過,部分環委、台北市府與環團仍質疑開闢淡北道路的必要性,更擔心此舉將鼓勵更多的私家小客車上路,湧入台北市而連累台北市的交通。
綠色公民行動聯盟秘書長崔愫欣指出,目前淡水的輕軌、淡江大橋都已經在做了,應該重新評估輕軌加入後,淡水地區的大眾運輸效果,否則只是一味滿足小客車的話,蓋再多的路都不會夠用。
環委李克聰亦指出,淡水捷運班次不足、輕軌還沒完工,未來把接駁轉乘接起來,再加上更優惠的月票等措施,或是公車專用道等管制策略;若大眾交通工具的搭乘率可以達到60%,那是否還一定要蓋淡北道路,新北市府應該說明是否能做的都已經做了。
也有當地民眾指出,雖然淡水已有「蛙跳公車」,但是面對擁塞的台二線,根本是淪為「癩蝦蟆」。
「要解決這個瓶頸,不等於我們放棄公共運輸的改善了。」新北市交通局副局長鍾鳴時表示,目前淡水交通沒有空間在增加任何大眾運輸的改善措施,例如若要拓寬台二線,除了面臨大規模的賠償,減少人行空間,那麼民眾就越沒有辦法步行至大眾運輸站點,而捷運雖然在淡水的部分還沒有滿載,但是台北車站卻已經超載了,沒有辦法再增加班次。
而小組要求新北市下次補充說明,在提升大眾運輸的政策上已有哪些做過的努力,再次以問題導向來探討淡北道路的必要性、需求性。而不屬於環評範疇的但涉及「沿海地區自然環境保護計畫」中淡水河口保護計畫自然保護區、永續海岸整體發展方案、淡水河流域國家級重要濕地等,也必須再明確釐清。
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